Hypotonie-cystinurie syndroom

[ANN]

Hallo,

Ons zoontje Stef (4,5 jaar) is drager van een erfelijke aandoening. Stef heeft het Hypotonie-Cystinurie Syndroom.

Dit syndroom gaat gepaard met heel wat eigenschappen. Omdat de lijst te lang is, som ik hier de voornaamste op;
* een spierzwakte, waardoor hij een vertraagde motorische ontwikkeling heeft.
* geen hongergevoel, waardoor hij tot z'n 2 jaar sondevoeding heeft gekregen.
* cystinurie in z'n urine, waardoor hij een zeer grote kans heeft op het krijgen van nierstenen.

Stef heeft ook zeer veel last van een te droge mond, ondanks het feit dat hij veel drinkt (tot een liter per dag). Als hij verkouden is, is het een ramp. De slijmen stapelen zich op (vooral 's nachts) en 's morgens is zijn mond niet om aan te zien. Hij heeft problemen om te kauwen (zeer moeilijk zonder speeksel) en kan moeilijk articuleren.
Stef wordt gevolgd in het UZ-Leuven door de dienst neurologie en endocrinologie.
Stef heeft ook een tekort aan groeihormonen, waardoor hij dagelijks wordt ingespoten met groeihormoon.

Eigenlijk kan ik hier een heel boek neerschrijven, maar dat is de bedoeling niet, natuurlijk.

Ik zoek geen info over dit syndroom, wij kennen het zeer goed, en weten ook wat de gevolgen en de oorzaken zijn.

Ik wil gewoon weten of wij iets kunnen doen aan zijn droog mondje, en of er mensen zijn die het syndroom kennen of er meer over willen weten.

Groetjes,
Ann

[Deezy]

Beste An,

Ik las vandaag (pas) uw bericht. Wij hebben ook een zoon met het hypotonie cistinurie syndroom. Ik was wat aan het surven omdat wij zojuist weer bij de kinderarts geweest zijn en we er eigenlijk nooit aan wennen.
Ik zie dat jou bericht al wat ouder is (2007) jouw zoon was toen 5: hij zou nu dus een jaar of 8 zijn?
Onze zoon is 7 g
Ik ben benieuwd hoe het met je zoon gaat en zou ook graag met een andere moeder van gedachten willen wisselen over onze bijzondere kinderen en de dingen waar we tegen aan lopen in het dagelijkse leven, op school en in de opvoeding!
Met vriendelijke groet,
Desi